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Large front, hypoplasie du maxillaire, épicanthus, nez large
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Clinique
La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental doit être suspectée chez un enfant présentant un faciès caractéristique, des anomalies génitales et un retard de développement.
Biologique
90 % des personnes malades présentent une hémoglobine anormale appelée HbH. Les hématies porteuses de cette hémoglobine sont mises en évidence par le bleu de crésyl. Le taux de globules rouges atteint est de de 1 pour 10000 à 30 pour 100.
L'électrophorèse de l'hémoglobine est moins performante pour rechercher l'HbH.
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Le séquençage du cDNA permet de détecter plus de 90 % des mutations du gène ATRX
L'étude de l'inactivation du chromosome X permet de détecter les femmes porteuses de la mutation
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Profil
Présentation
- : Ce blog est crée pour essayer de faire connaitre ce syndrome aux personnes touchées ou interessées mais aussi pour avoir des informations d'autre personnes concernées par ce syndrome mais surtout montrer que nos petits anges sont des rayons de soleil et que la vie sans eux ne serais pas aussi belle!!!
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- : 17/04/2009
Gianluca
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