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Développement de Gianluca
(25/04/2009
)
Gianluca est venu au monde deux semaines avant terme. Le gynécologue trouvait que son petit coeur battait trop lentement, on est rentré en urgence pour une césarienne. Gianluca est enfin né, ... -
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Diagnostic différentiel
(25/04/2009
)
Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome d'Angelman Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome ATR 16 -
Génetique
(25/04/2009
)
Le séquençage du cDNA permet de détecter plus de 90 % des mutations du gène ATRX L'étude de l'inactivation du chromosome X permet de détecter les femmes porteuses de la mutation -
Diagnostic
(25/04/2009
)
Clinique La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental doit être suspectée chez un enfant présentant un faciès caractéristique, des anomalies génitales et un retard de développement. ... -
Anomalies génitales
(25/04/2009
)
Ectopie testiculaire, hypospade, micropénis et ambiguïté sexuelle des organes génitaux externes -
Caractéristiques faciales
(25/04/2009
)
Large front, hypoplasie du maxillaire, épicanthus, nez large -
Comportement
(25/04/2009
)
Le comportement de ces enfants peut simuler celui d'un syndrome d'Angelman ,peuvent aussi présenter des signes d'automutilations. Des attitudes autistiques sont fréquentes. Ils sont joyeux, ... -
Troubles neurologiques
(25/04/2009
)
Des troubles du tonus à type d'hypertonie sont souvent présents et l'épilepsie se manifeste dans 1/4 des individus.Des troubles auditives et visuelles peuvent se rencontrer bien que leur ... -
Retard de développement
(25/04/2009
)
Le retard de développement est constant la plupart des enfants ne parlent pas. La marche apparaît très tardivement et parfois jamais obligeant le malade à la chaise roulante. La dépendance pour la ... -
Origines
(25/04/2009
)
L’existence de formes mineures d’α-thalassémies associées à un ensemble d’anomalies du développement et à un retard mental lié au chromosome X a été décrite pour la première fois en 1981. C’est ...
Profil
Présentation
- : Ce blog est crée pour essayer de faire connaitre ce syndrome aux personnes touchées ou interessées mais aussi pour avoir des informations d'autre personnes concernées par ce syndrome mais surtout montrer que nos petits anges sont des rayons de soleil et que la vie sans eux ne serais pas aussi belle!!!
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- : 17/04/2009
Gianluca
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