Samedi 25 avril 2009 6 25 /04 /Avr /2009 15:51
L’existence de formes mineures d’α-thalassémies associées à un ensemble d’anomalies du développement et à un retard mental lié au chromosome X a été décrite pour la première fois en 1981.
C’est l’étude d’un nouveau cas d’ATMDS (α-thalassaemia myelodysplasia syndrome) qui a permis au groupe d’hématologie moléculaire de Cambridge, G.-B., d’avancer dans l’étude fonctionnelle du gène ATRX .

Par ATRX
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  • Je suis l'heureuse maman d'un merveilleux petit ange de 2 ans nomé Gianluca atteint du syndrome ATRX. Ce syndrome est une maladie génétique très rare qui occasionne un retard mental et moteur.

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  • : Ce blog est crée pour essayer de faire connaitre ce syndrome aux personnes touchées ou interessées mais aussi pour avoir des informations d'autre personnes concernées par ce syndrome mais surtout montrer que nos petits anges sont des rayons de soleil et que la vie sans eux ne serais pas aussi belle!!!
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  • : 17/04/2009

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