Troubles neurologiques

Samedi 25 avril 2009 6 25 /04 /Avr /2009 16:08

Troubles neurologiques

Des troubles du tonus à type d'hypertonie sont souvent présents et l'épilepsie se manifeste dans 1/4 des individus.Des troubles auditives et visuelles peuvent se rencontrer bien que leur évaluation soit difficile. Le périmètre crânien normal à la naissance voit sa croissance réduite pour aboutir à une microcéphalie. L'imagerie du cerveau est le plus souvent normale.

Plus
- Email
- Lien
- Imprimer

Par ATRX
Ecrire un commentaire - Voir les 2 commentaires

Précédent : Retard de développement Retour à l'accueil Suivant : Comportement

Commentaires

bonjour
Neuropédiatre au Havre, suis un un enfant qui est porteur de cette affection, vous le connaissez peut-être.
je vous propose un travail de recherche médicale simple:
jai remarqué que l'EEG (électroencéphalogramme) du cas ATRX au Havre est très spécial, du type "Angelman", avec activité théta ample.
Pourriez vous me faire parvenir l'EEG de votre enfant format PDF par exemple pour cette étude ?
Il serait aussi interressant d'effecuer ce travail simple chez les autres enfants si vous en connaissez.
Si ce travail abouti cela permettrait de faire un diagnostic plus précoce
bien cordialement

Commentaire n°1 posté par dr Boulloche le 12/11/2009 à 10h38

Bonjour, il n'y aucun soucis pour moi de vous aider dans votre recherche pour un diagnostic plus précoce, le seul hic c'est que mon fils est suivis en Belgique et que tout ses examens y sont aussi. Je vais me mettre en contact avec le pédiatre de mon Fils pour récupérer l'EEG, je préférerais avoir une adresse postal pour vous envoyer ce courrier. Je penses que cela risque de prendre quand même un peu de temps. J'ai rendez vous avec le Neuropédiatre le 12 décembre, est ce trop tard pour vous? Dans ce cas j'essayerais de lui demander par téléphone.
En espérant que vos recherches soit fructueuse. A bientôt.

Réponse de ATRX le 12/11/2009 à 15h42

merci pour cette réponse rapide
vous pourriez m'adresser les documents à l'adresse suivante: neuropédiatrie hôpital Monod 29 avenue Pierre Mendès France 76290 Montivilliers,
j'ai vu votre "collègue" qui me dit vous connaitre également, je ne cite pas de nom ici
bonne soirée

Commentaire n°2 posté par Dr j Boulloche le 14/11/2009 à 19h40

Bonjour Dr Boulloche, je n ai pu joindre le neurologue de mon fils pour les renseignements que vous m avez demandez nous avons du reporter deux rendez vous, mais j'ai parlé de tout ceci a son confrère qui est le pédiatre de mon fils dans le même hôpital, il m'a donné le mail du neuropédiatre qui suis mon fils, c'est habituellement comme ça qu'il correspondent entre médecin et que sans soucis il vous donnera ce dont vous avez besoin. En espérant que je vous ai aidé dans vos recherches, a bientôt!

Le mail du docteur Stevens est: rene-stevens@chc.be

Réponse de ATRX le 15/11/2009 à 21h57

Ecrire un commentaire

Profil

Nom : ATRX
Sexe : Femme
Centres d'intérêts : Cinéma Voyages cuisine lecture beauté
À propos de moi : Je suis l'heureuse maman d'un merveilleux petit ange de 2 ans nomé Gianluca atteint du syndrome ATRX. Ce syndrome est une maladie génétique très rare qui occasionne un retard mental et moteur.

Présentation

Description : Ce blog est crée pour essayer de faire connaitre ce syndrome aux personnes touchées ou interessées mais aussi pour avoir des informations d'autre personnes concernées par ce syndrome mais surtout montrer que nos petits anges sont des rayons de soleil et que la vie sans eux ne serais pas aussi belle!!!
Retour à la page d'accueil
Catégorie : Santé handicap maladie génétique retard mental ATRX Santé
Partager ce blog
Blog : Alpha Thalasémie avec retard mental lié a l'x
Créé le : 17/04/2009