Développement de Gianluca

Gianluca est venu au monde deux semaines avant terme.
Le gynécologue trouvait que son petit coeur battait trop lentement, on est rentré en urgence pour une césarienne.
Gianluca est enfin né, 2kg180  et 46 cm.
Gianluca est resté en néo-natalité une semaine car il ne savait pas bien se nourrir du a une hypotonie( ce que nous avons compris bien plus tard).
Ses quatres premiers mois on été: mangé, dodo, mangé, dodo (très très peu de pleurs) ! Nous devions souvent le réveiller pour lui donner son biberon.
On avait souvent remarqué pendant le sommeil de Gianluca des périodes d'apnée respiratoire. Ce que les docteurs mettaient en doute dés qu'on  leurs en parlait.
A ses cinq mois il a fait une bronchiolite lors de notre séjours chez nos parents en Belgique. Suite a ceci il est rentré a l hôpital ou la enfin, on a pas mit notre parole en doute concernant ses apnée car il était monitoré.
C'est là que la machine c'est mise en route, toutes une batterie d'examens pour savoir de quoi souffrait notre petit loulou. Car pour les pédiatres qui le suivaient, son hypotonie venait de quelque part et ils voulaient vraiment savoir d'où?
Il a alors commencé de la psychomotricité et de la kiné. Pour entre autre l'aider  a tenir sa tête, le retourné sur les cotés, le poussé des bras des pieds, la tenue assise, le suivi visuel...
Lors des premiers examens ils ont vérifié tout les aspects physique; radio, scanner, irm,...Même une ponction lombaire pour déceler une ou l'autre maladie génétique. Rien de spécial n'a été découvert qui pouvais expliqué une hypotonie et des apnées qui faisait descendre son niveau d'oxygène à 60/100 pendant son sommeil.Ni au niveau de son cerveau qu'au niveau de ses organes.
Puis ils ont remarqué que Gianluca rejetais beaucoup de lait après ses bibis, on lui a fait une gastroscopie, une ph métrie et une radio en buvant son lait pour voir si sa déglutition étais normale. Ils ont découvert qu'il avais un gros reflux ce pour quoi il a été traité de suite. Ils ont aussi pratiqué une petite intervention au niveau de sa gorge car il avais une laryngomalacie qui pouvais aussi expliqué son reflux et ses apnées (le reflux est resté, mais les apnées ont disparus après quelques mois). Le neurologue et le généticien ne trouvant pas ce qu'ils cherchaient dans la ponction lombaire ils ont décidés de lui faire une prise de sang déstinés à des tests génétiques. Gianluca a donc  pu sortir de l'hôpital car pour avoir tout les résultats il faillais attendre 6 à 8 mois. C'est là qu'une longues et stressantes attente commença. Gianluca est sorti de l'hôpital avec un monitoring (qui sonnait tout le temps avec une sonnerie qui aurais reveillé un sourd) car ses apnées respiratoires étaient toujours là, donc il devais en permanence avoir ses petits capteurs collé sur son torse. 
A neuf  mois Gianluca a passé une nuit de sommeil dans une unitée de sommeil pour voir ou en étaient ses apnées.
Bonne nouvelle plus d'apnées donc plus de monitoring, l'opération avait donc porté ses fruits.
C'est un peu avant ses un an que le généticien nous a appris que Gianluca était atteint du syndrome ATRX !
Nous avons dés lors pu mettre tout en oeuvre pour qu'il puisse évolué de la meilleur des manières.
A un an le suivi visuel était pratiquement acquis, puis a suivi la tenue du biberon.