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    <title><![CDATA[Alpha Thalasémie avec retard mental lié a l'x]]></title>
    <link>http://atrx.over-blog.com/</link>
    <description>Ce blog est crée pour essayer de faire connaitre ce syndrome aux personnes touchées ou interessées mais aussi pour avoir des informations d'autre personnes concernées par ce syndrome mais surtout montrer que nos petits anges sont des rayons de soleil et que la vie sans eux ne serais pas aussi belle!!!</description>

        <language>fr</language>
    
    
    <pubDate>Fri, 05 Feb 2010 09:29:55 +0100</pubDate>    <lastBuildDate>Fri, 05 Feb 2010 09:29:55 +0100</lastBuildDate>    <generator>Over-blog.com RSS 2.0 Engine</generator>    <copyright>Copyright 2012 atrx.over-blog.com</copyright>            <category>Santé</category>    <docs>http://www.rssboard.org/rss-specification/</docs>                        
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        <title><![CDATA[Développement de Gianluca]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30664508.html</link>        <description><![CDATA[	Gianluca est venu au monde deux semaines avant terme. Le gynécologue trouvait que son petit coeur battait trop lentement, on est rentré en urgence pour une césarienne. Gianluca est enfin né, 2kg180 et 46 cm. Gianluca est resté en néo-natalité une semaine car il ne savait pas bien se nourrir du[...]]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 17:08:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">17d6f1aaa5efa0ddd92ddd73a8ebe33c</guid>
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        <title><![CDATA[Diagnostic différentiel]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662983.html</link>        <description><![CDATA[	Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome d'Angelman Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome ATR 16]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:25:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">7bcf16886b04ced165735b0fb77eea6e</guid>
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        <title><![CDATA[Génetique]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662920.html</link>        <description><![CDATA[	Le séquençage du cDNA permet de détecter plus de 90 % des mutations du gène ATRX L'étude de l'inactivation du chromosome X permet de détecter les femmes porteuses de la mutation]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:24:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">a9ba387e10130cea480a9e6f785b7784</guid>
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        <title><![CDATA[Diagnostic]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662830.html</link>        <description><![CDATA[	Clinique La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental doit être suspectée chez un enfant présentant un faciès caractéristique, des anomalies génitales et un retard de développement. Biologique 90 % des personnes malades présentent une hémoglobine anormale appelée HbH. Les hématies[...]]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:20:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">e94c0e1da7c06a167e98701cc12fe08b</guid>
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        <title><![CDATA[Anomalies génitales]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662493.html</link>        <description><![CDATA[	Ectopie testiculaire, hypospade, micropénis et ambiguïté sexuelle des organes génitaux externes]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:12:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">ff1e084dfb8f3f27b25af43dcb601100</guid>
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        <title><![CDATA[Caractéristiques faciales]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662463.html</link>        <description><![CDATA[	Large front, hypoplasie du maxillaire, épicanthus, nez large]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:11:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">73c970752975ba219c4a490637490b50</guid>
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        <title><![CDATA[Comportement]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662419.html</link>        <description><![CDATA[	Le comportement de ces enfants peut simuler celui d'un syndrome d'Angelman ,peuvent aussi présenter des signes d'automutilations. Des attitudes autistiques sont fréquentes. Ils sont joyeux, sociables et ont tendance à rire sans raison particulière. Leur capacité d'attention est très limitée et[...]]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:10:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">63997b2d4b36853a2678f74df657f8ca</guid>
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        <title><![CDATA[Troubles neurologiques]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662359.html</link>        <description><![CDATA[	Des troubles du tonus à type d'hypertonie sont souvent présents et l'épilepsie se manifeste dans 1/4 des individus.Des troubles auditives et visuelles peuvent se rencontrer bien que leur évaluation soit difficile. Le périmètre crânien normal à la naissance voit sa croissance réduite pour[...]]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:08:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">37f39c8bfd458d726af79b16dc1402bb</guid>
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        <title><![CDATA[Retard de développement]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30662332.html</link>        <description><![CDATA[	Le retard de développement est constant la plupart des enfants ne parlent pas. La marche apparaît très tardivement et parfois jamais obligeant le malade à la chaise roulante. La dépendance pour la plupart de ces personnes est totale.]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 16:07:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">5474d71308acaa2e10fe26c876465b11</guid>
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        <title><![CDATA[Origines]]></title>
        <link>http://atrx.over-blog.com/article-30661981.html</link>        <description><![CDATA[	L’existence de formes mineures d’α-thalassémies associées à un ensemble d’anomalies du développement et à un retard mental lié au chromosome X a été décrite pour la première fois en 1981. C’est l’étude d’un nouveau cas d’ATMDS (α-thalassaemia myelodysplasia syndrome) qui a permis au groupe[...]]]></description>
        <pubDate>Sat, 25 Apr 2009 15:51:00 +0200</pubDate>        <guid isPermaLink="false">9892f63dc341aa9b987127c88cc3b8fe</guid>
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